Adolescente de 13 años con discapacidad intelectual profunda y sordera que acude a urgencias con distonía y parkinsonismo agudos. La madre refiere incremento de la agresividad últimamente. Antecedentes de asfixia leve al nacer y meningitis a los 6 años de edad. Se le realiza una TC de cráneo y una RM cerebral (dispones de una RM previa de hace dos años para comparar). Posteriormente, también se le realiza ecografía abdominal.

Dados los hallazgos del TC urgente, ¿cuál de los siguientes diagnósticos es el MENOS probable y no incluirías en tu diagnóstico diferencial?

• Encefalopatía mitocondrial
• Síndrome de desmielinización osmolar
• Trombosis de las venas cerebrales profundas
• Encefalitis vírica

¿Cuál de las siguientes presentaciones de esta enfermedad puede suponer un riesgo vital para el paciente?

• Insuficiencia cardíaca aguda
• Fallo respiratorio agudo
• Fallo hepático agudo
• Fallo renal agudo

¿Cuál de las siguientes opciones sería la más adecuada en el manejo de este paciente?

• Contactar urgentemente a neuroradiología intervencionista y al neurólogo
• Recomendar un estudio oftalmológico
• Recomendar un PET-TAC whole body
• Recomendar correlacionar con los niveles de sodio en sangre

¿Cuál sería un hallazgo por RM característico de esta enfermedad?

• Hot cross bun sign (Signo de la cruz)
• Neuritis óptica
• Signo de la cara de panda
• Ojo de tigre

¿Cuál sería el diagnóstico más probable?

• ADEM (Acute disseminated encephalomyelitis)
• Enfermedad de Wilson
• Síndrome de desmielinización osmolar
• PRES (Posterior reversible encephalopathy syndrome)

Dados los hallazgos del TC urgente, ¿cuál de los siguientes diagnósticos es el MENOS probable y no incluirías en tu diagnóstico diferencial?

• Trombosis de las venas cerebrales profundas  (3)
• Encefalitis vírica  (-3)
• Encefalopatía mitocondrial  (-2)
• Síndrome de desmielinización osmolar  (-1)

¿Cuál de las siguientes presentaciones de esta enfermedad puede suponer un riesgo vital para el paciente?

• Insuficiencia cardíaca aguda  (-1)
• Fallo renal agudo  (-2)
• Fallo hepático agudo  (3)
• Fallo respiratorio agudo  (-3)

¿Cuál de las siguientes opciones sería la más adecuada en el manejo de este paciente?

• Recomendar correlacionar con los niveles de sodio en sangre  (-1)
• Recomendar un estudio oftalmológico  (3)
• Recomendar un PET-TAC whole body  (-3)
• Contactar urgentemente a neuroradiología intervencionista y al neurólogo  (-2)

¿Cuál sería un hallazgo por RM característico de esta enfermedad?

• Signo de la cara de panda  (3)
• Neuritis óptica  (-3)
• Ojo de tigre  (-1)
• Hot cross bun sign (Signo de la cruz)  (-2)

¿Cuál sería el diagnóstico más probable?

• Síndrome de desmielinización osmolar  (-1)
• ADEM (Acute disseminated encephalomyelitis)  (-2)
• PRES (Posterior reversible encephalopathy syndrome)  (-3)
• Enfermedad de Wilson  (3)