Edad: 13

Pais: España

Sexo al nacimiento: M

Adolescente de 13 años con discapacidad intelectual profunda y sordera que acude a urgencias con distonía y parkinsonismo agudos. La madre refiere incremento de la agresividad últimamente. Antecedentes de asfixia leve al nacer y meningitis a los 6 años de edad. Se le realiza una TC de cráneo y una RM cerebral (dispones de una RM previa de hace dos años para comparar). Posteriormente, también se le realiza ecografía abdominal.

Dados los hallazgos del TC urgente, ¿cuál de los siguientes diagnósticos es el MENOS probable y no incluirías en tu diagnóstico diferencial?

• Encefalopatía mitocondrial
• Síndrome de desmielinización osmolar
• Encefalitis vírica
• Trombosis de las venas cerebrales profundas

¿Cuál de las siguientes presentaciones de esta enfermedad puede suponer un riesgo vital para el paciente?

• Insuficiencia cardíaca aguda
• Fallo respiratorio agudo
• Fallo hepático agudo
• Fallo renal agudo

¿Cuál de las siguientes opciones sería la más adecuada en el manejo de este paciente?

• Recomendar correlacionar con los niveles de sodio en sangre
• Recomendar un PET-TAC whole body
• Recomendar un estudio oftalmológico
• Contactar urgentemente a neuroradiología intervencionista y al neurólogo

¿Cuál sería un hallazgo por RM característico de esta enfermedad?

• Signo de la cara de panda
• Hot cross bun sign (Signo de la cruz)
• Neuritis óptica
• Ojo de tigre

¿Cuál sería el diagnóstico más probable?

• PRES (Posterior reversible encephalopathy syndrome)
• ADEM (Acute disseminated encephalomyelitis)
• Enfermedad de Wilson
• Síndrome de desmielinización osmolar

Dados los hallazgos del TC urgente, ¿cuál de los siguientes diagnósticos es el MENOS probable y no incluirías en tu diagnóstico diferencial?

• Encefalitis vírica  (-3)
• Síndrome de desmielinización osmolar  (-1)
• Trombosis de las venas cerebrales profundas  (3)
• Encefalopatía mitocondrial  (-2)

¿Cuál de las siguientes presentaciones de esta enfermedad puede suponer un riesgo vital para el paciente?

• Fallo hepático agudo  (3)
• Insuficiencia cardíaca aguda  (-1)
• Fallo respiratorio agudo  (-3)
• Fallo renal agudo  (-2)

¿Cuál de las siguientes opciones sería la más adecuada en el manejo de este paciente?

• Recomendar un PET-TAC whole body  (-3)
• Contactar urgentemente a neuroradiología intervencionista y al neurólogo  (-2)
• Recomendar un estudio oftalmológico  (3)
• Recomendar correlacionar con los niveles de sodio en sangre  (-1)

¿Cuál sería un hallazgo por RM característico de esta enfermedad?

• Hot cross bun sign (Signo de la cruz)  (-2)
• Ojo de tigre  (-1)
• Signo de la cara de panda  (3)
• Neuritis óptica  (-3)

¿Cuál sería el diagnóstico más probable?

• Síndrome de desmielinización osmolar  (-1)
• ADEM (Acute disseminated encephalomyelitis)  (-2)
• Enfermedad de Wilson  (3)
• PRES (Posterior reversible encephalopathy syndrome)  (-3)