Edad: 13

Pais: España

Sexo al nacimiento: M

Adolescente de 13 años con discapacidad intelectual profunda y sordera que acude a urgencias con distonía y parkinsonismo agudos. La madre refiere incremento de la agresividad últimamente. Antecedentes de asfixia leve al nacer y meningitis a los 6 años de edad. Se le realiza una TC de cráneo y una RM cerebral (dispones de una RM previa de hace dos años para comparar). Posteriormente, también se le realiza ecografía abdominal.

Dados los hallazgos del TC urgente, ¿cuál de los siguientes diagnósticos es el MENOS probable y no incluirías en tu diagnóstico diferencial?

• Encefalopatía mitocondrial
• Trombosis de las venas cerebrales profundas
• Encefalitis vírica
• Síndrome de desmielinización osmolar

¿Cuál de las siguientes presentaciones de esta enfermedad puede suponer un riesgo vital para el paciente?

• Fallo respiratorio agudo
• Fallo hepático agudo
• Insuficiencia cardíaca aguda
• Fallo renal agudo

¿Cuál de las siguientes opciones sería la más adecuada en el manejo de este paciente?

• Recomendar un estudio oftalmológico
• Contactar urgentemente a neuroradiología intervencionista y al neurólogo
• Recomendar correlacionar con los niveles de sodio en sangre
• Recomendar un PET-TAC whole body

¿Cuál sería un hallazgo por RM característico de esta enfermedad?

• Ojo de tigre
• Neuritis óptica
• Signo de la cara de panda
• Hot cross bun sign (Signo de la cruz)

¿Cuál sería el diagnóstico más probable?

• Síndrome de desmielinización osmolar
• PRES (Posterior reversible encephalopathy syndrome)
• Enfermedad de Wilson
• ADEM (Acute disseminated encephalomyelitis)

Dados los hallazgos del TC urgente, ¿cuál de los siguientes diagnósticos es el MENOS probable y no incluirías en tu diagnóstico diferencial?

• Síndrome de desmielinización osmolar  (-1)
• Trombosis de las venas cerebrales profundas  (3)
• Encefalopatía mitocondrial  (-2)
• Encefalitis vírica  (-3)

¿Cuál de las siguientes presentaciones de esta enfermedad puede suponer un riesgo vital para el paciente?

• Fallo renal agudo  (-2)
• Fallo respiratorio agudo  (-3)
• Insuficiencia cardíaca aguda  (-1)
• Fallo hepático agudo  (3)

¿Cuál de las siguientes opciones sería la más adecuada en el manejo de este paciente?

• Recomendar correlacionar con los niveles de sodio en sangre  (-1)
• Recomendar un estudio oftalmológico  (3)
• Contactar urgentemente a neuroradiología intervencionista y al neurólogo  (-2)
• Recomendar un PET-TAC whole body  (-3)

¿Cuál sería un hallazgo por RM característico de esta enfermedad?

• Neuritis óptica  (-3)
• Ojo de tigre  (-1)
• Hot cross bun sign (Signo de la cruz)  (-2)
• Signo de la cara de panda  (3)

¿Cuál sería el diagnóstico más probable?

• ADEM (Acute disseminated encephalomyelitis)  (-2)
• PRES (Posterior reversible encephalopathy syndrome)  (-3)
• Síndrome de desmielinización osmolar  (-1)
• Enfermedad de Wilson  (3)